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※当クリニックでは現在分娩の取り扱いはありません。

※胎児の父子鑑定を含めて親子鑑定に関するご相談は受け入れていません。

出生前検査(診断)

お子さまの健康状態の向上や適切な養育環境の提供を目的に、胎児が何らかの疾患を有すると考えられる場合に、その正確な病態や病状を知るために、妊娠中に(胎児が出生する前に)遺伝学的検査を実施して診断する手法です。医学的・社会的・倫理的に多くの問題があり、出生前検査(診断)の受検を考慮する理由はカップルによる(一様でない)ため、個別の状況に応じた出生前遺伝カウンセリングが必須です。

出生前遺伝カウンセリング 要予約自由診療

遺伝カウンセリングは、依頼者であるご本人やご家族のニーズに対応する遺伝学的情報などを提供し、依頼者がそれを十分に理解した上で自らによる意思決定ができるように援助する医療行為です。出生前遺伝カウンセリングは、妊娠女性・配偶者・お子さまの三者の立場を同時に考える必要があり、状況によって妊娠を継続するか(できるか)の是非と関連し、限られた時間で重大な決断を迫られる可能性がある、という特徴を有します。

出生前遺伝カウンセリング予約フォーム・費用案内


胎児超音波検査(診断) 要予約自由診療

妊婦健診時の「通常超音波検査」で何らかの異常を認めた場合に、胎児形態異常診断を目的とする「胎児超音波検査」で診断するのが一般的ですが、通常超音波検査でお子さまの異常に必ず気付けるとは限りません。超音波装置の性能・超音波検者の知識や技術・外来診療の時間的制限などの影響で発見率が大きく変化するのが実情です。

当クリニックの副院長は大学病院で胎児診断に携わり、数多くの疾患を見抜いて総合周産期施設と連携し、間接的に数多くの命を救ってきました。生まれつきの疾患の全てが出生前に見つかるわけではなく、決して助からない疾患が見つかる子もいます。一方で早期の適切な管理や治療によって命が助かる疾患が見つかる場合があるのです。

「おなかの子どもは五体満足で健康に、無事に生まれてほしい。
でもこの子に何か病気があるのなら、それも受け止めて育てたい。」


あるご夫婦の忘れられない言葉です。

お子さまの成長や発達を心配されるご夫婦の「子どもに何かあれば教えてほしい。」というご期待に応えたい。胎児診断に精通した専門医が、精密検査を可能にする超音波診断装置を駆使し、十分に時間をかけてお子さまからのからだ全体を詳しく調べます。私たちはご夫婦の不安や葛藤と向き合い、これをできるだけ取り除くために尽力します。

全ての胎児異常がわかる検査ではありません。

※多胎妊娠を含めて、他施設に通院中であっても胎児超音波検査(診断)は実施可能です。

母体体格(過体重や肥満)・母体腫瘍(子宮筋腫や子宮腺筋症)・腸管の音響陰影(子宮前面を腸管が被覆している)・腹壁瘢痕(手術のきずあと)・お子さまの姿勢(胎位・胎向・胎勢)の影響で複数回の診察を要する場合や、お子さまの全体や一部を正確に評価できない場合があります。状況に応じて経腹超音波法と経腟超音波法を使い分けます。

※無侵襲的出生前遺伝学的検査〔NIPT:non-invasive prenatal (genetic) testing〕の無認可施設で実施された NIPT の結果や、他施設で実施された絨毛染色体検査および羊水染色体検査の結果などの解釈に関する出生前遺伝カウンセリングは、現在原則的に受け入れできません。


※当クリニックの胎児超音波検査(診断)担当医が所有する、胎児診断に関連する医療資格は以下の通りです。

・専門資格:産婦人科専門医・周産期専門医(母体・胎児)・超音波専門医・臨床遺伝専門医

・認定資格:
英国胎児医学財団(FMF:Fetal Medicine Foundation)妊娠初期胎児超音波認定者
〔認定項目:NT(後頸部透亮像)・NB(鼻骨)・TR(三尖弁血流)・DV(静脈管血流)〕

胎児超音波検査(診断)・診察プラン

後頸部透亮像(NT:nuchal translucency)測定 (妊娠11週0日~13週6日:妊娠12週を推奨

後頸部透亮像(お子さまのくびの後ろの皮下組織の厚さ)を正確に計測します。英国FMFの The first trimester screening program 2012 により、分娩時の年齢と総合して胎児染色体疾患(ダウン症候群・18トリソミー・13トリソミー)の確率を計算します。検査当日にレポートを作成して結果の解釈をご説明します。

※確率が高くても異常がない場合(偽陽性)と確率が低くても異常がある場合(偽陰性)があり、染色体疾患の診断は確定されず、上記染色体疾患以外の確率は計算できません。


妊娠初期胎児超音波スクリーニング (妊娠11週0日~13週6日:妊娠12週を推奨

後頸部透亮像(NT)・心拍数・鼻骨像・三尖弁血流波形・静脈管血流波形を正確に計測します。分娩時の年齢と総合して①と同様に胎児染色体疾患の確率を計算します。①に比較して胎児染色体疾患の検査感度(検出率)が向上します。検査当日にレポートを作成して結果の解釈をご説明します。

※頭蓋冠・顔面角・大脳・脳室・脈絡叢・小脳・眼球・口蓋・下顎・体幹臓器配列・心臓(四腔断面像・三血管像・大血管交叉)・肺・胃泡・横隔膜・腹部臓器・四肢・脊椎・臍帯・絨毛(胎盤)や胎児水腫所見を同時に評価します。

※確率が高くても異常がない場合(偽陽性)と確率が低くても異常がある場合(偽陰性)があり、染色体疾患の診断は確定されず、上記染色体疾患以外の確率は計算できません。

※妊娠11週未満の診察はご相談ください。


コンバインド検査(OSCAR) (妊娠11週0日~妊娠13週6日:妊娠12週を推奨

①や②に、母体の血液検査(妊娠初期母体血清マーカー検査)による free beta-hCG・PAPP-A の測定と評価を加え、①②と同様に胎児染色体疾患の確率を計算します。①②に比較して胎児染色体疾患の検査感度(検出率)や特異度が向上します。血液検査を外部施設に委託するため、結果判定は検査の2日後以降です。

※OSCAR(one-stop clinic for assessment of fetal risk) 超音波マーカーと母体血清マーカーによる、妊娠初期胎児の染色体疾患リスクの評価を一度の受診で実施する方法が OSCAR です。

※Free beta-hCG・PAPP-A の測定のみの検査の取り扱いはありません。

※確率が高くても異常がない場合(偽陽性)と確率が低くても異常がある場合(偽陰性)があり、染色体疾患の診断は確定されず、上記染色体疾患以外の確率は計算できません。


妊娠中期胎児超音波スクリーニング (妊娠18週0日~27週6日:妊娠24~25週を推奨

胎内管理・治療、経腟分娩時の胎児心拍数モニタリングの慎重評価、帝王切開分娩、出生後の管理・治療などを要する胎児疾患や胎児付属物疾患を中心に、お子さまの全身を超音波検査で走査します。

1)全身:推定胎児体重・プロポーション(全身のバランス)・胎児運動・骨格(脊椎・骨盤・四肢)・胎児水腫所見

2)頭部:頭蓋冠・大脳・脳室・脈絡叢・小脳・眼球・耳介・鼻骨形成・鼻孔・口唇・舌・口蓋・下顎

3)心臓:四腔断面像・大血管交叉・流出路・三血管像・三血管気管像・大動脈弓・動脈管弓

4)胸部:(心臓以外)肺・食道・甲状腺・胸腺・気管支・肋骨

5)腹部:横隔膜・胃泡・脾臓・肝臓・胆嚢・副腎・腎臓・腸管・膀胱・腹壁・肛門管・外性器

6)血管:腹腔内臍静脈・静脈管・下大静脈・上大静脈・臍動脈

7)胎児付属物:胎盤・臍帯・羊水

8)希望者のみ:経腟超音波検査で胎盤位置・前置血管の有無・頸管長(早産徴候)を追加評価します。

※妊娠14~17週や妊娠28週以降の診察はご相談ください。


周産期セカンドオピニオン外来

他院通院中に胎児異常を疑われた・認めた場合の二次検査です。診察後に当クリニックの見立てをご説明し、かかりつけ医や高次施設と方針を相談します。(※できるだけかかりつけ医の紹介状や異常を示唆する写真をお持ちください。)


妊娠中期・母体血清マーカー検査(クアトロテスト) 要予約自由診療

母体血液中のがん胎児性蛋白(AFP)・ヒト絨毛性ゴナドトロピン(hCG)・E3(エストリオール)・インヒビンAの濃度を測定し、お子さまがダウン症候群(21トリソミー)・エドワーズ症候群(18トリソミー)・神経管開存症に罹患している確率を計算する検査です。検査可能な時期は妊娠15週0日~17週6日であり、検査後7〜10日で結果が判明します。検査結果の開示と同時に解釈や今後の選択肢について情報提供します。

検査結果は確率(〇分の1)として報告され、確率が高くても異常がない場合(偽陽性)や、確率が低くても異常がある場合(偽陰性)があります。確定検査である羊水染色体検査と違って検査による流産の危険性はありませんが、上記の疾患の有無は確定されません。〔妊娠初期の出生前検査(診断)を受検する機会がなく〕羊水染色体検査の受検を検討している場合の判断材料として受検をご検討ください。
 ※双胎妊娠でクアトロテストを実施する場合は18トリソミーの確率は計算できません。


羊水染色体検査 要予約自由診療

超音波ガイド下に(お子さまや胎盤・臍帯を損傷しないように)下腹部に針を刺して羊水を採取(羊水穿刺)し、羊水中の胎児細胞を培養して染色体数や構造を調べる検査(Gバンド分染法)です。採取した胎児細胞の染色体疾患(染色体数の異常である異数体や、欠失・重複・逆位・転座などの構造異常)の有無を調べます。検査可能な時期は妊娠15週0日以降であり、検査後2週間で結果が判明します。検査結果の開示と同時に解釈や今後の選択肢について情報提供します。

医学的な理由で検査できない場合があり、状況に応じて検査中止・延期・再検査を検討します。子宮に針を刺すため、一時的な穿刺部の疼痛や子宮収縮感が生じます。低頻度ですが、感染・破水・出血・胎児胎盤損傷・羊水塞栓・流産などの合併症を生じる場合があります。調べる対象は染色体疾患のみであり、全ての胎児異常がわかる検査ではありません。検査時の状況で間期核 FISH 法や SNP アレイ法の追加を検討する場合があります。

※以下のいずれかの条件を満たす場合に、出生前遺伝カウンセリングの下に羊水染色体検査を実施可能です。

  1. ①胎児超音波検査(診断)や母体血清マーカー検査によって胎児が染色体疾患を有する可能性が示唆されている
  2. ②高齢妊娠である 〔分娩予定日の母体年齢35歳以上(体外受精の場合:採卵日の母体年齢34歳2か月以上)〕
  3. ③染色体疾患を有する児を妊娠または分娩した既往がある
  4. ④夫婦の両方または一方が染色体疾患の保因者である

周産期遺伝相談外来 要予約自由診療

妊娠に関するご質問を中心に全般的なご相談を承ります。ご相談の内容によって詳細な家系図の作成・最新のエビデンス調査(医学論文の取り寄せや医学書籍の読み比べ)・同科や他科の専門医師のコンサルトなどが必要になるため、複数回に渡る出生前遺伝カウンセリングを実施する場合がありますのでご了承ください。

相談例

・現在妊娠初期で34歳ですが、35歳で出産する予定です。高齢妊娠の影響を知りたいので教えてください。

⇒年齢因子の一般的な影響に関するご相談のみをご希望であれば即日対応可能ですが、具体的な影響があるかを調べるには初期胎児超音波スクリーニングなどの胎児超音波検査(診断)を含めた診察を検討します。


・妊娠が判明する前にレントゲン写真を撮りました。妊娠に影響している可能性がどれくらいあるかを知りたいです。

⇒妊娠何週何日に、からだのどの部位にどう撮影したか(単純撮影・CT撮影・透視検査など)によって影響する確率は異なりますので、これをお調べの上でご来院ください。撮影内容がわからない場合であってもご相談は可能です。


・自分の家系で遺伝的な病気の親族がいるのですが、胎児に遺伝する可能性がどれくらいあるかを教えてください。

⇒「遺伝的な病気」の診断根拠を含めた正確な病名と、三世代以上の詳細な家系図の作成が必要です。遺伝する可能性が高い疾患であれば両家の家系全体の問題に発展する場合が多く、慎重な対応を要します。


・現在ほかの病院で妊婦健診を受けています。胎児のくびにむくみがあるから羊水染色体検査を提案されました。

⇒お子さまの後頸部透亮像は母体年齢・妊娠週数・厚さなどによって意義がかわる指標であり、適切な妊娠週数で正確な断面で測定されなければ過大(小)評価につながります。当クリニックで再測定(再評価)が可能です。