熊本市東区の産婦人科・女性内科です。こころやからだを悩める女性に全人的によりそう医療を心掛けます。

出生前検査（診断）

お子さまの健康状態の向上や適切な養育環境の提供のため、お子さまが何らかの生まれつきの病気をもつと考えられる場合に、その正確な病態や病状を知るべく、妊娠中に（お子さまが出生する前に）遺伝学的検査や形態学的検査によって調べます。医学的・社会的・倫理的に多くの問題があり、出生前検査（診断）の受検を考える理由はそれぞれのカップルの事情によるため、個別の状況に応じた適切な出生前遺伝カウンセリングが必要です。

出生前遺伝カウンセリング　要予約自由診療

遺伝カウンセリングは、依頼者であるご本人やご家族のニーズに対応する遺伝学的情報などを提供し、依頼者がそれを十分に理解した上で自ら意思決定できるように援助する医療行為です。出生前遺伝カウンセリングは、妊婦さま・パートナー・お子さまの三者の立場を同時に考え、判明する状況によって妊娠を継続するか（できるか）という問題に直面し、限られた時間で重大な決断を迫られる可能性がある、という特徴があります。

　出生前検査の種類によって、方法・対象疾患・時期・母児のリスク・精度・結果の表現・結果報告に要する日数・費用負担・受検後の選択肢が違います。各検査の特徴を受検前に十分に理解し、お子さまの「何を」「いつまでに」知りたいかについて、ご夫婦それぞれの「知る権利」と「知らないでいる権利」や期待していない結果である場合にどうしたいのかを話し合い、ご夫婦にとって最良の選択肢をご検討ください。

①非確定的検査　子どもが対象（染色体）疾患にかかっている可能性の高さを知りたい

→NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）・超音波マーカー検査・コンバインド検査・クアトロテスト

②確定的検査　子どもが染色体疾患にかかっている確定的な結果を知りたい

→絨毛検査・羊水検査 〔アナログ染色体解析（Ｇ分染法・核型判定検査）ほか〕

③形態学的検査　子どもの先天性形態異常（身体のかたちの変化）の有無を知りたい

→胎児超音波検査

妊婦さまの血液中に胎盤由来の胎児DNA（cell free DNA）が含まれる現象を利用して、胎児の遺伝学的検査を行う方法です。お子さまがダウン症候群・18トリソミー・13トリソミーにかかっている可能性の高さを判定する検査であり、診断を確定する検査（確定的検査）ではありません。検査可能な時期は妊娠10週０日以降であり、検査会社の検体受託後４～７日（最大14日）で結果が判明します。検査結果の開示と同時に解釈や今後の選択肢について情報提供します。

検査結果は陽性（その疾患に罹患している可能性が高い）または陰性（その疾患に罹患している可能性が低い）、まれに判定不能と報告されます。陽性判定であってもその疾患でない場合（偽陽性）や、陰性判定であってもその疾患である場合（偽陰性）があり、対象疾患の有無は確定されません。陽性や判定不能の場合は確定的検査による確認が必要です。確定的検査である絨毛検査や羊水検査と違って検査による流産の危険性はありません。

※クリニックは日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が認定する NIPT 認証施設であり、福田病院を基幹施設とする連携施設です。副院長は福田病院の出生前遺伝カウンセリングの担当医を兼任しています。

NIPT 説明文書 PDF　（出生前検査認証制度等運営委員会）

※陰性の場合は分娩施設の産科担当医に、クリニックに分娩転帰（妊娠経過や結果）をご報告いただく必要があります。陽性や判定不能の場合は確定的検査の実施有無や結果にかかわらず、基幹施設で分娩する必要があります。

※出生前コンサルト小児科医のカウンセリングをご希望の場合に、福田病院の小児科（新生児科）をご紹介します。

※上記の三疾患以外の染色体疾患・遺伝子疾患・胎児形態異常・胎児機能異常やお子さまの性別は判定されません。

※妊婦さまから 10 mLの血液を採取し、外部検査施設（リッツメディカル株式会社の外部委託機関である日本遺伝子医学株式会社）に解析を依頼します。

NIPT を受検する妊婦さま（とそのパートナー）は以下のいずれかに該当する必要があります。

①超音波マーカー検査　（妊娠11週0日～13週6日：妊娠12週を推奨）
後頸部透亮像（NT：くびの後ろの皮下組織の厚さ）・心拍数・鼻骨像・三尖弁血流・静脈管血流を正確に評価します。英国胎児医学財団（FMF）の The first trimester screening program 2012 により、妊婦さまの年齢を考慮して、お子さまがダウン症候群・18トリソミー・13トリソミーにかかっている可能性の高さを判定します。検査当日にレポートを作成して結果の解釈や今後の選択肢をお話しします。通常は胎児超音波検査として胎児全身形態評価を同時に行います。

※確率が高くても異常がない場合（偽陽性）と確率が低くても異常がある場合（偽陰性）があり、染色体疾患の診断は確定されず、上記染色体疾患以外の確率は計算できません。

②コンバインド検査　（妊娠11週0日～13週6日：妊娠12週を推奨）
超音波マーカー検査に妊婦さまの血液中の free beta-hCG・PAPP-A の測定を加え、英国胎児医学財団（FMF）の The first trimester screening program 2012 により、妊婦さまの年齢を考慮して、お子さまがダウン症候群・18トリソミー・13トリソミーにかかっている可能性の高さを判定します。①より検査精度が向上します。血液検査を外部検査施設（リッツメディカル株式会社）に委託するため、検査の２日後以降にレポートを作成して結果の解釈や今後の選択肢をお話しします。通常は胎児超音波検査として胎児全身形態評価を同時に行います。

※OSCAR（one-stop clinic for assessment of fetal risk）　超音波マーカーと母体血清マーカーによる、妊娠初期胎児の染色体疾患リスクの評価を一度の受診で実施する方法です。コンバインド検査を OSCAR という場合もあります。

※Free beta-hCG・PAPP-A の測定のみの検査の取り扱いはありません。

※確率が高くても異常がない場合（偽陽性）と確率が低くても異常がある場合（偽陰性）があり、染色体疾患の診断は確定されず、上記染色体疾患以外の確率は計算できません。

母体血液中のがん胎児性蛋白（AFP）・ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）・E3（エストリオール）・インヒビンＡの濃度を測定し、お子さまがダウン症候群・18トリソミー・神経管閉鎖不全症にかかっている可能性の高さを計算する検査です。検査可能な時期は妊娠15週０日以降であり、検査会社（ラボコープ・ジャパン合同会社）の検体受託後10日で結果が判明します。検査結果の開示と同時に解釈や今後の選択肢について情報提供します。

検査結果は確率（〇分の１）として報告され、確率が高くても異常がない場合（偽陽性）や、確率が低くても異常がある場合（偽陰性）があります。確定的検査である絨毛検査や羊水検査と違って検査による流産の危険性はありませんが、上記の対象疾患の有無は確定されません。妊娠初期の出生前検査（診断）を受検する機会がなく、羊水検査の受検を検討している場合の判断材料として受検をご検討ください。
　※双胎妊娠でクアトロテストを実施する場合は18トリソミーの確率は計算できません。

超音波ガイド下に下腹部（腹壁・子宮漿膜）に局所麻酔し、専用針によるダブルニードル法で絨毛組織を採取（絨毛穿刺）して、絨毛細胞を培養して染色体数や構造を調べる検査です。絨毛細胞の染色体疾患（染色体数の異常である異数体や、欠失・重複・逆位・転座などの構造異常）の有無を調べます。検査時期は妊娠11週～17週です。検査会社の検体受託後11～17日で結果が判明します。検査結果の開示と同時に解釈や今後の選択肢について情報提供します。

• ※切迫流産などの医学的な理由で検査できない場合があります。
• ※穿刺部の一時的な痛み・子宮収縮感（おなかがはる感じ）や、まれに穿刺部の感染や出血・不正性器出血・流産などの合併症が発生します。羊膜を穿刺しないため胎児や臍帯の損傷は通常ありません。
• ※すべての胎児異常の有無は証明できません。

※以下のいずれかの条件を満たす場合に絨毛検査の実施をご相談しましょう。

1. ① NIPT・コンバインド検査・（全）超音波マーカー検査で胎児（お子さま）が染色体疾患をもつ可能性がある
2. ②胎児超音波検査で胎児（お子さま）が染色体疾患をもつ可能性がある
3. ③高齢妊娠 （分娩予定日の母体年齢35歳以上・体外受精で採卵日の母体年齢34歳２か月以上）
4. ④染色体疾患をもつお子さまを妊娠または分娩した既往がある
5. ⑤夫婦の両方または一方が染色体疾患の保因者である

オプション検査

• ・迅速QF-PCR検査：13番・18番・21番染色体の迅速解析です。検査会社の検体受託後１～２日の早期に結果が出ます。
• ・デジタル染色体解析：一般的なアナログ染色体解析で検出できない、染色体の微細欠失（1Mb以上）・微細重複（2Mb以上）・20％以上のモザイクを検出します。
• ・一塩基多型（SNP）マイクロアレイ解析：ご夫婦の血液検査を含む詳細な染色体解析です。
• ・標的エクソーム配列解析：ご夫婦の血液検査を含む遺伝子解析です。

超音波ガイド下に（お子さまや胎盤・臍帯の損傷防止）下腹部に針を刺して羊水を採取（羊水穿刺）し、羊水中の胎児細胞を培養して染色体数や構造を調べる検査です。採取した胎児細胞の染色体疾患（染色体数の異常である異数体や、欠失・重複・逆位・転座などの構造異常）の有無を調べます。検査時期は妊娠16週以降を推奨します。検査会社の検体受託後10～17日で結果が判明します。検査結果の開示と同時に解釈や今後の選択肢について情報提供します。

• ※切迫流産や切迫早産などの医学的な理由で検査できない場合があります。
• ※穿刺部の一時的な痛み・子宮収縮感（おなかがはる感じ）や、まれに感染・破水・穿刺部の出血・不正性器出血・胎児胎盤損傷・羊水塞栓・流産などの合併症が発生します。
• ※すべての胎児異常の有無は証明できません。

※以下のいずれかの条件を満たす場合に羊水染色体検査の実施をご相談しましょう。

1. ① NIPT・コンバインド検査・（全）超音波マーカー検査・（妊娠中期）母体血清マーカー検査（クアトロテスト・トリプルマーカーテスト）で胎児（お子さま）が染色体疾患をもつ可能性がある
2. ②胎児超音波検査で胎児（お子さま）が染色体疾患をもつ可能性がある
3. ③高齢妊娠 （分娩予定日の母体年齢35歳以上・体外受精で採卵日の母体年齢34歳２か月以上）
4. ④染色体疾患をもつお子さまを妊娠または分娩した既往がある
5. ⑤夫婦の両方または一方が染色体疾患の保因者である

オプション検査

• ・迅速QF-PCR検査：13番・18番・21番染色体の迅速解析です。検査会社の検体受託後１～２日の早期に結果が出ます。
• ・デジタル染色体解析：一般的なアナログ染色体解析で検出できない、染色体の微細欠失（1Mb以上）・微細重複（2Mb以上）・20％以上のモザイクを検出します。
• ・一塩基多型（SNP）マイクロアレイ解析：ご夫婦の血液検査を含む詳細な染色体解析です。
• ・標的エクソーム配列解析：ご夫婦の血液検査を含む遺伝子解析です。

妊婦健診時の「通常超音波検査」でお子さまに異常を発見した場合に、精密検査として「胎児超音波検査」で形態異常を診断します。しかし通常超音波検査でお子さまの異常に必ず気付けると限らず、超音波診断装置の性能・超音波検者の知識や技術・外来診療の時間的制限などの影響で疾患の発見率は大きく変化します。

副院長は日本医科大学多摩永山病院で胎児遺伝外来を担当し、近隣の一次施設や高次施設と連携して胎児疾患の診断や管理方針の決定に関わる多くの経験を有します。生まれつきの疾患の全てが出生前に見つかるわけではなく、決して助からない疾患が見つかる場合もあれば、早期の適切な管理や治療によって助かる疾患が見つかる場合もあります。

お子さまの成長や発達を心配されるご夫婦の「子どもに何かあれば教えてほしい。」というご期待に応えたい。胎児診断に精通した専門医が、精密検査を可能にする超音波診断装置を駆使し、十分に時間をかけてお子さまの全体を細部まで詳しく調べます。私たちはご夫婦の不安や葛藤と向き合い、これをできるだけ取り除くために尽力します。

※全ての先天性疾患（お子さまの生まれつきの病気）の有無はわかりません。

※多胎妊娠を含めて、他施設に通院中であっても胎児超音波検査（診断）は実施可能です。

※母体体格（過体重や肥満）・母体腫瘍（子宮筋腫や子宮腺筋症）・腸管の音響陰影（子宮前面を腸管が被覆している）・腹壁瘢痕（手術のきずあと）・お子さまの姿勢（胎位・胎向・胎勢）の影響で複数回の診察を要する場合や、お子さまの全体や一部を正確に評価できない場合があります。

※当クリニックの胎児超音波検査（診断）担当医が所有する、胎児診断に関連する医療資格は以下の通りです。

・専門資格：産婦人科専門医・周産期専門医（母体・胎児）・超音波専門医・臨床遺伝専門医

・認定資格：英国胎児医学財団（FMF：Fetal Medicine Foundation）妊娠初期胎児超音波認定者
　〔認定項目：NT（後頸部透亮像）・NB（鼻骨）・TR（三尖弁血流）・DV（静脈管血流）〕

①妊娠初期・胎児超音波検査　（妊娠11週0日～13週6日：妊娠12週を推奨）

頭蓋冠・顔面角・大脳・脳室・脈絡叢・小脳・眼球・口蓋・下顎・体幹臓器配列・心臓（四腔断面像・三血管像・大血管交叉）・肺・胃泡・横隔膜・腹部臓器・四肢・脊椎・臍帯・絨毛（胎盤）や胎児水腫所見に関して、お子さまの全身を超音波検査で詳しく調べます。通常は胎児全身形態評価として超音波マーカー検査やコンバインド検査と同時に行います。

②妊娠中期・胎児超音波検査　（妊娠18週0日～27週6日：妊娠23～24週を推奨）

出生前の管理や治療、経腟分娩時の胎児心拍数モニタリングの慎重評価、帝王切開分娩、出生後の管理や治療などを要する胎児疾患や胎児付属物疾患を中心に、お子さまの全身を超音波検査で走査します。

１）全身：推定胎児体重・プロポーション（全身のバランス）・胎児運動・骨格（脊椎・骨盤・四肢）・胎児水腫所見

２）頭部：頭蓋冠・大脳・脳室・脈絡叢・小脳・眼球・耳介・鼻骨形成・鼻孔・口唇・舌・口蓋・下顎

３）心臓：四腔断面像・大血管交叉・流出路・三血管像・三血管気管像・大動脈弓・動脈管弓

４）胸部：（心臓以外）肺・食道・甲状腺・胸腺・気管支・肋骨

５）腹部：横隔膜・胃泡・脾臓・肝臓・胆嚢・副腎・腎臓・腸管・膀胱・腹壁・肛門管・外性器

６）血管：腹腔内臍静脈・静脈管・下大静脈・上大静脈・臍動脈

７）胎児付属物：胎盤・臍帯・羊水

８）経腟超音波検査：胎盤の位置・前置血管の有無・頸管長（早産徴候）

※妊娠14～17週や妊娠28週以降の診察はご相談ください。

③周産期セカンドオピニオン外来

他院通院中に胎児異常を疑われた・認めた場合の二次検査です。診察後に当クリニックの見立てをご説明し、かかりつけ医や高次施設と方針を相談します。（※できるだけかかりつけ医の紹介状や異常を示唆する写真をお持ちください。）