※当院は分娩の取り扱いを現在中止しています。
※全ての出生前検査（診断）の実施に際して出生前遺伝カウンセリングが必須です。要予約自由診療
※胎児の父子鑑定を含む親子鑑定の取り扱いはありません。
お子さまの健康状態の向上や適切な養育環境の提供を目的に、胎児に何らかの疾患が疑われる場合に、その正確な病態や病状を知るために妊娠中に（胎児が出生する前に）遺伝学的検査によって診断する手法です。医学的・社会的・倫理的に多くの問題があり、出生前検査（診断）の受検を考慮する理由はカップルによって一様でないため個別の状況に応じた出生前遺伝カウンセリングが必須です。
遺伝カウンセリングは、依頼者のニーズに対応する遺伝学的情報などを提供し、依頼者がそれを十分に理解した上で自ら意思決定できるように援助する医療行為です。出生前遺伝カウンセリングは妊娠女性・配偶者・お子さまの三者の立場を同時に考える必要があり、妊娠を継続するか（できるか）の是非と関連し、限られた時間で重大な決断を迫られる可能性がある、という特徴を有します。
出生前検査（診断）受検前後に出生前遺伝カウンセリングを受ける必要があります。予約フォームを通じた予約調整にご協力ください。
〔お子さまの健康を願うご夫婦へ〕
検査の種類によって受検時期・対象疾患・精度・結果の表現・所要日数・費用・リスク・受検後の選択肢が違います。各検査の特徴を受検前に十分に理解し、お子さまの何をいつまでに知りたいか・ご夫婦の知る権利と知らないでいる権利・期待していない結果であればどうしたいかを話し合い、ご夫婦にとって最良の選択肢を一緒に考えましょう。
〔お子さまの何を知りたいですか〕
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①非確定的検査：対象の染色体疾患をもつ可能性の高さ
→NIPT・超音波マーカー検査・コンバインド検査・
クアトロテスト -
②確定的検査 ：染色体疾患をもつ確定的な結果
→絨毛検査・羊水検査（アナログ染色体核型判定検査ほか）
-
③形態学的検査：先天性形態異常（からだの変化）の有無
→胎児超音波検査
- ・お子さまが対象疾患をもつ可能性の高さがわかります。
- ・確定的検査（絨毛検査・羊水検査）を受けるための判断材料です。
- ・偽陽性や偽陰性があり、対象疾患の有無は確定されません。
- ・対象疾患をもつ可能性が高い場合は、より精度の高い非確定的検査や確定的検査の受検をご相談します。
- ・確定的検査と違って検査による流産のリスクはありません。
- ・対象疾患以外の染色体疾患・遺伝子疾患・胎児形態異常・胎児機能異常やお子さまの性別は判定されません。
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１）非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）
妊婦さまの血液中の胎盤由来 cell free DNA により、お子さまがダウン症候群・18トリソミー・13トリソミーをもつ可能性の高さを判定します。検査時期は妊娠10週０日以降です。検査会社の検体受託後４～７日（最大14日）で結果が判明します。※当院は出生前検査認証制度等運営委員会の NIPT 認証施設（福田病院を基幹施設とする連携施設）です。※受検をお考えのご夫婦は予め NIPT 説明文書をお読みください。※上記の三疾患以外の染色体疾患・遺伝子疾患・胎児形態異常・胎児機能異常やお子さまの性別は判定されません。
- ※検査結果は陽性（その可能性が高い）・陰性（その可能性が低い）・判定不能で出ます。陽性でもそうでない場合（偽陽性）や、陰性でもそうである場合（偽陰性）があります。
- ※陰性の場合は分娩施設の産科担当医に、当院に妊娠経過や出産情報をご報告いただきます。陽性や判定不能の場合は確定的検査の有無にかかわらず、基幹施設で分娩する必要があります。
- ※出生前コンサルト小児科医によるカウンセリングをご希望であれば、福田病院の小児科（新生児科）をご紹介します。
- ※妊婦さまから 10 mLの血液を採取し、外部検査施設（日本遺伝子医学株式会社）に解析を依頼します。
- ・受検をお考えのご夫婦はいずれかに該当する必要があります。
- ・コンバインド検査・超音波マーカー検査・胎児超音波検査・クアトロテストで胎児（お子さま）が染色体疾患をもつ可能性がある
- ・染色体数的異常症をもつお子さまを妊娠（出産）した既往がある
- ・高齢妊娠（①分娩予定日で妊婦さまが 35 歳以上・②妊婦さまの採卵日年齢が 34 歳２か月以上）
- ・ご夫婦のいずれかが均衡型ロバートソン転座をもち、胎児（お子さま）がダウン症候群や13トリソミーをもつ可能性がある
- ・適切な出生前遺伝カウンセリングを実施しても胎児（お子さま）の染色体数的異常症に対する不安が解消されない
②超音波マーカー検査・コンバインド検査
共通して検査時期は妊娠11週0日～13週6日（妊娠12週推奨）です。
１）超音波マーカー検査
後頸部透亮像（NT：くびの後ろの皮下組織の厚さ）・心拍数・鼻骨像・三尖弁血流・静脈管血流を正確に計測します。英国胎児医学財団のソフトウェアで、妊婦さまの年齢を考慮してお子さまがダウン症候群・18トリソミー・13トリソミーをもつ可能性の高さを判定します。
※検査当日にレポートを作成して結果の解釈をご説明します。
※検査結果は確率（〇分の１）で出ます。確率が高くても正常（偽陽性）・確率が低くても異常（偽陰性）の場合があります。
※妊娠初期胎児超音波検査と同時に行います。
２）コンバインド検査
超音波マーカー検査に、妊婦さまの血液中の free beta-hCG・PAPP-A の測定を加え、英国胎児医学財団のソフトウェアで、妊婦さまの年齢を考慮してお子さまがダウン症候群・18トリソミー・13トリソミーをもつ可能性の高さを判定します。
※血液検査を外部検査施設（リッツメディカル株式会社）に委託します。検査の２日後以降に結果とその解釈をご説明します。
※検査結果は確率（〇分の１）で出ます。確率が高くても正常（偽陽性）・確率が低くても異常（偽陰性）の場合があります。
※妊娠初期胎児超音波検査と同時に行います。
※（全）超音波マーカーと母体血清マーカーによる、妊娠初期の胎児染色体疾患リスクの評価を一度に実施する方法が OSCAR です。
※ Free beta-hCG・PAPP-A の測定のみはできません。
③（妊娠中期）母体血清マーカー検査（クアトロテスト）
妊婦さまの血液中のAFP・hCG・E3・インヒビンＡを測定し、お子さまがダウン症候群・18トリソミー・神経管開存症をもつ可能性の高さを判定します。検査時期は妊娠15週０日以降です。検査会社（ラボコープ・ジャパン合同会社）の検体受託後10日で結果が判明します。
※検査結果は確率（〇分の１）で出ます。確率が高くても正常（偽陽性）・確率が低くても異常（偽陰性）の場合があります。
※双胎妊娠の場合は18トリソミーの確率は出ません。
①絨毛検査（基本検査：アナログ染色体解析）
超音波ガイド下に下腹部に局所麻酔し、専用針を用いるダブルニードル法で絨毛組織を採取して、絨毛細胞の染色体数や構造を調べます。検査時期は妊娠11週～14週（～17週）です。検査会社の検体受託後11～17日で結果が判明します。
②羊水検査（基本検査：アナログ染色体解析）
超音波ガイド下に下腹部に専用針を穿刺するシングルニードル法で羊水を採取し、羊水中の胎児細胞の染色体数や構造を調べます。検査時期は妊娠（15週～）16週以降です。検査会社の検体受託後10～17日で結果が判明します。
受検をお考えのご夫婦はいずれかに該当する必要があります。
- ・NIPT・コンバインド検査・（全）超音波マーカー検査・胎児超音波検査・クアトロテストで、胎児（お子さま）が染色体疾患をもつ可能性がある
- ・染色体疾患をもつお子さまを妊娠（出産）した既往がある
- ・高齢妊娠（①分娩予定日で妊婦さまが 35 歳以上・②妊婦さまの採卵日年齢が 34 歳２か月以上）
- ・ご夫婦の両方または一方が染色体疾患の保因者である
- ※医学的な理由で検査できない場合があります。
- ※穿刺部の一時的な痛み・子宮収縮感、まれに感染・破水・出血・胎児胎盤損傷・羊水塞栓・流産などの合併症が発生します。
- ※すべての胎児異常の有無の証明はできません。
- ・迅速QF-PCR検査：13番・18番・21番染色体の迅速解析です。検査会社の検体受託後１～２日という早期に結果が出ます。
- ・デジタル染色体解析：一般的な染色体検査で検出できない染色体変化（染色体微細欠失・微細重複・モザイクなど）を検索します。
- ・SNPアレイ解析：ご夫婦の採血を含む詳細な染色体解析です。
- ・標的エクソーム配列解析：ご夫婦の採血を含む遺伝子解析です。
胎児超音波検査
妊婦健診時の「通常超音波検査」でお子さまの異常に必ず気付けると限りません。超音波装置の性能・超音波検者の知識や技術・外来診療の時間的制限などで、異常の発見率は大きく変化します。
早期の適切な管理や治療によって命が助かる可能性が上がる疾患があります。お子さまの健康を強く願うご夫婦の「子どもに何かあれば教えてほしい。」というご期待に応えたい、その一心です。
胎児診断に精通した専門医が十分に時間をかけてお子さまのからだ全体を詳しく調べ、ご夫婦の不安や葛藤と向き合い、これをできるだけ取り除くべく尽力します。一緒にこたえを見つけましょう。
- ※検査の時点で発生していない胎児疾患はわからないため、すべての胎児異常の有無の証明はできません。
- ※他院通院中や多胎妊娠の場合も受検のご相談が可能です。
- ※妊婦さまの体格・腫瘍・腸管音響陰影・手術瘢痕や、お子さまの姿勢（胎位・胎向・胎勢）の影響で複数回の診察を要する場合や、お子さまの全体や一部を正確に評価できない場合があります。
- ※胎児性別評価の注意点はこちら
①妊娠初期胎児超音波検査
（妊娠11週0日～13週6日：妊娠12週を推奨）
頭蓋冠・大脳・脳室・脈絡叢・小脳・眼球・口蓋・下顎・体幹臓器配列・心臓（四腔断面像・三血管像・大血管交叉）・肺・胃泡・横隔膜・腹部臓器・四肢・脊椎・臍帯・絨毛（胎盤）や胎児水腫所見につき、お子さまの全身を超音波検査で調べます。通常は胎児全身形態評価として全超音波マーカー検査と同時に行います。
②妊娠中期胎児超音波検査
（妊娠18週0日～27週6日：妊娠23～24週を推奨）
出生前の管理や治療、経腟分娩時の胎児心拍数モニタリングの評価、帝王切開分娩、出生後の管理や治療などを要する胎児疾患や胎児付属物疾患を中心に、お子さまの全身を超音波検査で調べます。
- １）全身：推定胎児体重・プロポーション（全身のバランス）・胎児運動・骨格（脊椎・骨盤・四肢）・胎児水腫所見の有無
- ２）頭部：頭蓋冠・大脳・脳室・脈絡叢・小脳・眼球・耳介・鼻骨形成・鼻孔・口唇・舌・口蓋・下顎
- ３）心臓：四腔断面像・肺静脈左房還流像・大血管交叉・左右流出路・三血管像・三血管気管像・大動脈弓・動脈管弓
- ４）胸部：（心臓以外）肺・食道・甲状腺・胸腺・気管支・肋骨
- ５）腹部：横隔膜・胃泡・脾臓・肝臓・胆嚢・副腎・腎臓・腸管・膀胱・腹壁・肛門管・外性器
- ６）血管：腹腔内臍静脈・静脈管・下大静脈・上大静脈・臍動脈
- ７）胎児付属物：胎盤・臍帯・羊水
- ８）経腟超音波検査：胎盤位置・前置血管の有無・子宮頸管長
※妊娠14～17週や妊娠28週以降の診察はご相談ください。
〔周産期セカンドオピニオン外来〕
他院通院中に胎児異常を疑われた・認めた場合の二次検査です。診察後にクリニックの見立てをご説明し、かかりつけ医や高次施設と方針を相談します。（※できるだけかかりつけ医の紹介状や異常を示唆する写真をお持ちください。）
〔周産期遺伝相談外来〕
妊娠や遺伝に関する全般的なご相談を承ります。内容によって詳細な家系図の作成・最新のエビデンス調査（医学論文の取り寄せや医学書籍の読み比べ）・他科の専門医師のコンサルトなどを含む、複数回に及ぶ遺伝カウンセリングが必要です。
［頻度の高い相談例］
〔診療案内〕
診療科目：産婦人科・女性内科
診療時間：午前 9:30～13:00／午後 14:30～18:00
診療受付：午前 9:15～12:30／午後 14:15～17:30
| 曜日 | 月曜日 | 火曜日 | 水曜日 | 木曜日 | 金曜日 | 土曜日 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 午前 | 理事長 | 理事長 院長 |
院長 | 理事長 院長 |
理事長 院長 |
理事長 院長 |
| 午後 | 理事長 | 院長 | 休診 | 院長 | 院長 | 休診 |
| 手術 | ◯ | ◯ | × | ◯ | ◯ | × |
※日曜日・祝祭日と水曜日・土曜日の午後は休診です。
※月曜日が祝日の週の火曜日は、終日２診（院長診・理事長診）です。
※診療担当医の指定をご希望であれば、受付にお申し出ください。
※診療担当医は全員男性です。当院に女性医師は在籍していません。
※診療費用のお会計は、現金のみ対応可能（キャッシュレス非対応）です。
※多目的トイレ・ウォーターサーバーを利用できます。
※自動販売機・キッズルーム・公衆電話・敷地内喫煙所はありません。
※授乳やおむつ交換が必要であれば、受付にお申し出ください。
※一般診療外来は予約患者さま優先です。以下の特殊診療外来をご希望であれば、ご来院前に電話予約をお願いします。当日予約は応相談です。
出生前検査・遺伝カウンセリング・胎児3D/4D超音波検査・胎児性別評価・つわりの点滴治療・妊活 （プレコンセプションケア） カウンセリング・不妊症カウンセリング・不育症カウンセリング・レディースドック・卵管通水検査・子宮内システム（ミレーナ®）挿入・ワクチン接種
